Día mundial del Sindrome de Turner
El 28 de agosto se conmemora el Día mundial del Sindrome de Turner por el endocrinólogo estadounidense Henry Turner, que en 1938 describió esta patología por primera vez.
Los Dres. Debora Braslavsky e Ignacio Bergadá del Servicio de Endocrinología del Hospital General de Niños Ricardo Gutiérrez nos cuentan más sobre este sindrome.
¿Qué es el Síndrome de Turner?
El Síndrome de Turner es una cromosomopatía que afecta a las mujere y resulta de la pérdida parcial o completa de un cromosoma X en asociación con una o más manifestaciones clínicas.
Es una de las cromosomopatías más frecuentes, siendo su incidencia de 1 en 2000 a 2500 niñas recién nacidas vivas.
¿Cuáles son las características clínicas?
La característica principal es el retardo de crecimiento, el cual es más notorio a partir de los 6 años de edad.
Además presentan otros rasgos clínicos identificables por el médico como los rasgos faciales, ojos, cuello, paladar, dientes, a nivel óseo y a nivel cutáneo.
El cuadro clínico puede incluir gran parte de los signos mencionados o sólo presentar algunos.
¿Cómo se confirma el diagnóstico?
El diagnóstico se confirma con un cariotipo de alta resolución, mediante un análisis de sangre.
Se justifica realizarlo en presencia de una sola característica clínica de las más relevantes o si hay dos o más características comunmente asociadas con el síndrome.
En orden de frecuencia, el retardo de crecimiento, seguido por la falla ovárica primaria son el principal compromiso en este sindrome, de ahí que la talla baja y el retardo puberal sean las principales manifestaciones clínicas y las más constantes.
Es importante que la devolución del diagnóstico deba ser dada por profesionales con conocimiento y experiencia en la patología para poder explicar claramente las implicancias actuales y futuras.
La edad media de diagnóstico es a los 6 años.
La pesquisa de co-morbilidades en el ST es sin duda de principal relevancia y la posibilidad de realizar un diagnóstico temprano implica mejoras en la oportunidad terapéutica.
Es común que presenten otitis media aguda crónica, malformaciones renales o cardiovasculares. Estas pacientes tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes, en particular la tiroiditis y también el hipertiroidismo. También son comunes la enfermedad celiaca, la hepatitis y la enfermedad inflamatoria intestinal. Estas evaluaciones forman parte de los controles bioquímicos que periódicamente realiza el endocrinólogo.
Sólo el 10% presenta discapacidad intelectual, por eso es que una intervención temprana psicoedagógica será de enorme utilidad para el rendimiento académico y el bienestar social de estas niñas.
¿Cuál es el tratamiento?
La indicación del tratamiento es con hormona de crecimiento (rhGH). La racionalidad del uso de rhGH en ST tiene que ver con el hecho que la talla final en estas niñas está por debajo de la población normal.
El objetivo del tratamiento es mejorar la estatura durante la niñez y adultez de forma de minimizar las limitaciones físicas. La rhGH ha demostrado mejorar la talla adulta en promedio entre 5 a 8 cm. Sin embargo es importante mencionar que la eficacia es variable dependiendo de la edad de inicio del tratamiento, el tiempo total de tratamiento, la talla previa al inicio, la dosis y la talla parental.
El diagnóstico temprano, condiciona la respuesta terapéutica.
El tratamiento con rhGH estará a cargo del endocrinólogo pediatra, quien evaluará cada caso individualmente, decidirá si la paciente requiere alguna intervención específica y conversará con la familia acerca de los potenciales riesgos y beneficios.
El tratamiento con rhGH no interfiere ni contraindica ninguna de las prácticas pediátricas habituales como la aplicación de las vacunas o el uso de antitérmicos o antibióticos. Si bien el especialista se encargará del monitoreo clínico y bioquímico de todos estos aspectos, el conocimiento por parte del pediatra sin duda favorece el seguimiento de la paciente.
Con el apoyo y la atención médica adecuados, las personas con Sindrome de Turner pueden alcanzar su máximo potencial con una mejor calidad de vida. El reconocimiento temprano del síndrome facilita su diagnóstico y permite la pesquisa de co-morbilidades.
